클라인펠터 증후군 정리 (애로부부 걸그룹)

이번 포스팅에서는 <클라인펠터 증후군>에 대해서 알아보려고 하는데요. 보통 남자의 염색체는 일반 염색체 22쌍과 성염색체 XY 한쌍으로 이루어져 있는데, 클라인펠터 증후군은 X 염색체가 한 개 이상 더 존재했을 때를 의미합니다. 그럼 클라인펠터 증후군에 대해 설명을 드리겠습니다.

 

클라인펠터 증후군

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클라인펠터 증후군 정의

클라인펠터 증후군은 1942년 '클라인펠터'이라는 사람이 처음 발견하였으며, 1959년에 클라인펠터 증후군의 유발 원인이 '성염색체 이상'이라는 것이 밝혀졌습니다. 클라인펠터 증후군은 남아 650~1000명 중 한 명 꼴로 나타나는 비교적 흔하게 나타나는 질환입니다. 염색체 형태는 47,XXY (80~90%), 46XY/47,XXY (10%), 48,XXXY, 49,XXXXY 등 다양하게 나타날 수 있습니다. 또한 클라인펠터 증후군은 남성 성선기능 저하증의 가장 흔한 원인 중 하나이기도 합니다.

 

 

 

클라인펠터 증후군 원인

정자나 난자가 생기는 과정에서 X 염색체가 쌍을 이루었다가 단일 X로 분열할 때의 과정에서 문제가 생겨 여분의 X 염색체가 더 있는 정자나 난자가 수태 (아이나 새끼를 배다)되면 클라인펠터 증후군이 발생합니다.

 

 

클라인펠터 증후군 증상

• 환자의 케이스에 따라 다양한 지능 지수를 나타내는데, 평균 IQ가 대략 85~90으로 약간 부족한 학습장애나 간혹 부족한 사회 적응 문제를 가지고 있습니다.
• 남성호르몬 분비 저하와 정자 생성 불가능과 같은 '고환 기능 저하'가 나타납니다. 때문에 평균보다 작은 음경과 고환이 확인되고, 거의 불임입니다. 또한 약 30% 환자에서는 여성형 유방이 발견됩니다.
• 일반적으로 키가 평균이거나 평균보다 약간 더 크고, 팔다리가 길고, 어깨가 좁은 특징이 있습니다.
• 클라인펠터 증후군 환자의 50%는 '심장 판막 이상'이 나타나기도 합니다.

 

 

클라인펠터 증후군 진단과 검사

클라인펠터 증후군은 사춘기 이후에 관찰되는 신체적 임상 증상 등을 통하여 의심이 되면, '말초 혈액 염색체 검사'를 시행합니다. 또한 '호르몬 검사'를 하거나 고환 위축, 무정자증 등을 확인할 수 있는 '고환 생검'을 시행할 수도 있습니다.

 

클라인펠터 증후군 치료

• 남성호르몬을 12세 때부터 투여합니다.
• 언어 및 행동 교정 치료를 합니다.
• 여유증 심하다면 여유증 수술을 합니다.
• 골다공증, 성선 기능, 갑상선 기능, 유방암 등에 대한 정기적인 검진을 시행합니다.

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지금까지 <클라인펠터 증후군>에 대해서 알아보았습니다.

감사합니다.

 

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